Mengidentifikasi pewarisan cacat/penyakit menurun pada manusia

Ini adalah kisi-kisi soal biologi untuk UN 2014 , anda dapat mempelajarinya untuk bekal dalam mengikuti ujian.

Peta silsilah (pedigree) dibuat untuk mengetahui pewarisan penyakit pada suatu keluarga

Cacat dan penyakit menurun yang terpaut kromosom seks

a. Hemofilia
~ Hemofilia adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku
~ penderita hemofilia jika terluka darahnya akan membeku sekitar 50 mnt – 2 jam, hal ini akan mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak darah dan dapat menimbulkan kematian
~ Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X
~ Contoh silsilah penyakit hemofilia adalah pada keluarga kerajaan Eropa. Ratu Victoria dari Inggris menderita hemofilia.

~ Genotip wanita hemofilia:
HH = XHXH = Homozigot dominan = normal
Hh = XHXh = heterozigot = carier = pembawa sifat
Hh = XhXh = homozigot resesif = penderita hemofilia

~ genotip laki-laki hemofilia:
XHY = laki-laki normal
XhY = laki-laki hemofilia



b. Buta warna
~ Buta warna adalah penyakit keturunan yang menyebabkan seseorang tidak bisa membedakan warna merah dengan biru, atau kuning dengan hijau
~ Disebabkan oleh gen resesif cb (color blind)
~ gen buta warna terpaut pada kromosom X
~ genotip buta warna adalah sebagai berikut:
Berdasarkan tabel di atas terlihat bahwa laki-laki tidak ada yang carier atau pembawa


Contoh soal
c. Anodontia
~ Adalah kelainan yang dibawa oleh kromosom X dan muncul dalam keadaan resesif.
~ kelainan ini menyebabkan penderita tidak memiliki gigi (ompong)


d. Hypertrichosis
~ Hypertrichosis merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya rambut di bagian tertentu dari daun telinga, wajah dan anggota tubuh lainnya.
~ penyebab adalah gen-gen resesif (h) yang terpaut pada kromosom Y
~ penyakit ini hanya dimiliki oleh laki-laki



Cacat dan penyakit menurun yang terpaut kromosom autosom
a. Albino
~ merupakan kelainan yang disebabkan tubuh seseorang tidak mampu memproduksi pigmen melanin, sehingga rambut dan badanya putih
~ Cacat albino memiliki penglihatan yang peka terhadap cahaya, disebabkan irisnya tidak memiliki pigmen
~ Disebabkan oleh gen resesif a
~ orang normal memiliki genotip Aa atau AA, sedangkan orang albino genotipnya aa

Selain manusia, albino juga terdapat pada tumbuhan (jagung), dan hewan (tikus, ular, kelelawar dll)


b. Polidaktili
~ merupakan kelainan berupa kelebihan jumlah jari tangan dan kaki
~ cacat menurun ini diwariskan gen autosom dominan P, sedangkan gen p untuk normal
~ orang normal memiliki genotip pp sedangkan orang polidaktili genotipnya PP atau P
contoh soal:

c. Fenilketouria
~ Merupakan kelainan pada manusia dimana tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin, sehingga kadar fenilalanin tertimbun di darah dan di buang melalui ginjal.
~ Fenilalanin merupakan asam amino esensial yang didatangkan dari luar tubuh
~ Orang penderita fenilketouria mengalami keterbelakangan mental dan IQ rendah

d. Brachidaktili
~ Merupakan kelainan pada ruas-ruas jari yang memendek pada manusia.
~ kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B yang bersifat letal jika dalam keadaan homozigot dominan (BB).
~ Dalam keadaan Bb, individu menderita kelainan brachidaktili, sedangkan genotip bb individu dalam keadaan normal
d. Thalasemia
~ Merupakan kelainan genetik (penyakit genetik) yang disebabkan rendahnya kemampuan pembentukkan hemoglobin, terjadi karena gangguan salah satu rantai globin.
~ Thalasemia menyebabkan kemampuan eritrosit dalam mengangkut oksigen rendah (anemia)
~ Thalasemia dibedakan menjadi thalasemia mayor dan thalasemia minor. Thalasemia mayor ThTh biasanya menyebabkan kematian, sedangkan thalasemia minor tidak terlalu parah


Diagram perkawinan Thalasemia:


e. Dentinogenesis Imperfecta
~ Merupakan kelainan pada gigi manusia yang menyebabkan tulang gigi (dentin) berwarna seperti air susu
~ Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan Dt, sedangkan keadaan normal diatur oleh gen dt

f. kebotakan
~ Gen-gen yang menyebabkan kebotakan pada manusia
~ Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B dan gen b yang menyebabkan rambut normal
~ Genotip BB orang yang botak, Bb ekspresinya berbeda pada laki-laki dan perempuan. Pada laki-laki ekspresinya botak, sedangkan pada perempuan tidak karena hormon estrogen yang dimiliki perempuan menutup sifat kebotakan tersebut

g. Anonychia
~ Anonychia adalah kelainan pada sebagian jari, sehingga tidak terdapat kuku.
~ Disebabkan oleh gen dominan Ac, sedangkan alelnya ac tidak menimbulkan kelainan (nornal)

h. Golongan darah
~ Golongan darah merupakan merupakan salah satu karakter yang diwariskan pada manusia.
~ Terdapat 3 jenis sistem penggolongan darah pada manusia yaitu sistem ABO, sistem MN dan sistem ABO

Golongan darah tipe MN


Sistem rhesus

i. Sicle cell anemia
~ Penyakit menurun yang disebabkan bentuk eritrosit seperti bulan sabit, sehingga afinitasnya terhadap oksigen sangat rendah
~ kelainan ini disebabkan oleh gen dominan S, dan alelnya gen s untuk sifat normal
~ dalam keadaan homozigot dominan SS bersifat lethal.

contoh soal

16.    Di bawah ini adalah kelainan/penyakit menurun pada manusia:
1)   imbisil                                                    4)     hemofilia
2)   buta warna                                              5)     talasemia
3)   albino
Penyakit menurun yang terpaut pada autosom adalah…
A.   1, 2, dan 3                                              D.    2, 4, dan 5
B.   1, 3, dan 5                                              E.    2, 3, dan 5
C.   2, 3, dan 4

17.    Perhatikan peta silsilah golongan darah berikut!
Golongan darah individu X adalah….
A.   O                                                           D.    A homozigot
B.   AB                                                         E.    A atau B homozigot
C.   B homozigot

18.    Kemungkinan mempunyai anak buta warna dari pasangan suami buta warna dan istri pembawa buta warna adalah sebesar….
A.   10%                                                       D.    50%
B.   15%                                                       E.    75%
C.   25%

19.    Seorang pria normal menikah dengan seorang wanita normal yang ayahnya penderita buta warna total. Kemungkinan buta warna bagi anak-anaknya adalah…
A.   ½ dari anak laki-lakinya buta warna
B.   ½ dari anak perempuannya buta warna
C.   tidak ada anaknya yang buta warna
D.   semua anaknya buta warna
E.   ½ dari seluruh anaknya buta warna

20.    Perhatikan bagan berikut!
Keterangan:
  = laki-laki
  = perempuan
  = albino
Berdasarkan peta silsilah di atas kemungkinan x menderita albino adalah…..
A.   12,5 %                                                   D.    75 %
B.   25 %                                                      E.    100 %
C.   50 %

21.    Pada suatu makhluk hidup, kromosom yang lain normal tetapi 1 macam kromosom lainnya berjumlah tiga, maka tipe ploidi dan formula kromosomnya adalah…..
A.   3n = triploidi                                            D.    2n + 2 = nulisomi
B.   2n + 1 = trisomi                                      E.    2n – 1 = monosomi

semoga bermamfaat

Mau Berlangganan Contoh Surat Terbaru dari Kami?